河北金筛查生物科技有限公司

产前筛查指通过抽取孕妇静脉血，检测母体血清中生化标志物的浓度，结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，通过风险计算软件计算生出先天缺陷胎儿的风险系数，通过这种经济、简便、较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天性缺陷胎儿的高危孕妇，进而进行产前诊断，以较大限度降低出生缺陷、提高人口素质。

筛查方法：对特定孕周的孕妇抽取2ml静脉血，测定血清中的某些特定标记物，间接地判断胎儿患先天缺陷病的风险，对孕妇和胎儿是无创性的。

21-三体综合症(1:700) 18-三体综合症(1:6000~8000) 3. 开放性神经管畸形(1:1000~2000)

甲胎蛋白AFP 游离绒毛膜促性腺激素Free β-hCG 妊娠相关蛋白A(PAPP-A) 游离雌三醇uE3 抑制素A

孕早期血清学产前筛查（9-13⁺⁶周）

PAPP-A + free β-hCG + NT

该方案需在11-13+6周进行超声检查，测得胎儿颈后透明带（NT）宽度及判断胎儿鼻骨（NB）是否可见，对 NT的技术要求较高，同时，在早孕期无法进行开放性神经管畸形的筛查。

孕中期血清学产前筛查 (15-20⁺⁶周)

三联筛查：AFP + free β-hCG / hCG+uE3

血清学三联筛查是国内普遍开展的孕中期筛查方案。通过检测孕中期三项生化物浓度，并结合孕妇基本信息进行风险评估，低风险进行常规产检，高风险进行产前诊断。孕中期血清学三联筛查技术简单、成熟，但检出率相对较低。

早中孕整合筛查

孕早筛查+孕中筛查，孕中期出1份报告。提高筛查效果（另：对于NT技术条件较弱的地区，血清学的早中孕序贯筛查也能达到不错的检出率，同时可兼顾中期神经管缺陷的筛查）。