产前筛查及概况
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
减少出生缺陷发生，预防比治疗更重要，目前，对于严重出生缺陷疾病，如唐氏综合征等尚无有效的治疗方法，通过产前筛查和产前诊断发现染色体异常和结构畸形胎儿，及时终止妊娠或提出早期干预的指导意见，是三级预防措施的环节之一。
产前筛查概况
产前筛查是一种经济、简便、无创伤的生化检测方法，旨在从整个孕妇群体中筛查出怀有某种先天缺陷胎儿的高危个体。产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员承担。对自愿进行产前筛查的孕妇收集基本信息、签署知情同意书，采集外周血，检测母体血清生化指标浓度，并结合孕妇体重、年龄、采血时的孕周、是否吸烟等相关因素，通过一定风险计算模型计算出胎儿异常的风险概率，并向孕妇解释筛查报告。筛查结果高风险的孕妇因进行遗传咨询，对同意介入性诊断的孕妇进行产前诊断，如若确诊，由孕妇自愿决定是否终止妊娠。
我国产前筛查工作自1999年开始，目前全国有600多个机构开展了产前筛查和产前诊断服务。目前产前筛查主要针对发病率比较高的三种先天性缺陷：唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和开放性神经管畸形。
根据标志物种类和检测时间的不同，产前筛查具有不同的筛查方案。
产前筛查方案
中孕期血清学三联筛查
中孕期血清学三联筛查是国内普遍开展的中孕期筛查方案。孕妇在孕中期15-20+6周抽静脉血，检测甲胎蛋白（AFP）、游离hCGβ亚基（Free-βhCG）、游离雌三醇（uE3），并结合孕妇基本信息进行风险评估，低风险进行常规产检，高风险进行产前诊断。中孕期血清学三联筛查技术简单，开展条件成熟，但检出率相对较低。
孕早期联合筛查
孕早期联合筛查是发达国家普遍开展的筛查方案，早孕期联合筛查引入了超声指标，对双胎也能做出有效的评估，孕妇在早孕期即可结束筛查，如筛查阳性可尽早采取措施。具体操作为孕妇在孕早期9-13+6周抽静脉血，检测妊娠相关蛋白A和游离hCGβ亚基（Free-βhCG），在11-13+6周进行超声检查，测得胎儿颈后透明带（NT）宽度及判断胎儿鼻骨（NB）是否可见，结合孕妇基本信息进行风险评估，低风险进行常规产检，高风险进行产前诊断。早孕期联合筛查对NT的技术要求较高，同时，在早孕期无法进行开放性神经管畸形的筛查。
早中孕期序贯筛查
国内外相关研究表明，早中孕期整合筛查提高筛查性能，对于NT技术条件较弱的地区，血清学的早中孕序贯筛查也能达到不错的检出率，同时可兼顾中期神经管缺陷的筛查。我国的产前筛查也正在从中孕血清学三联向早中孕期序贯筛查发展。
具体操作方案为早孕期(11一l3+6周)B超测定胎儿颈后透明带(NT)，抽血测定血清中母血游离型人类绒毛膜促性腺素（Free-βHCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP—A）的值，如果技术条件不足，可行早中孕期血清学序贯筛查（不测NT，抽血时间可提前到9周）；早孕期风险评估为阳性者尽早进行产前诊断，阴性者于中孕期(15—19+6周)再次抽血，测定血清中AFP、Free-βHCG、uE3的值，两次筛查结果结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合风险评估，阳性者进行产前诊断，阴性者常规保健。
血清学产前筛查影响因素
