产前诊断
产前筛查指通过抽取孕妇血清，检测母体血清中生化标志物的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，通过风险计算软件计算生出先天缺陷胎儿的风险系数，通过这种经济、简便和无创伤的方法发现高危孕妇，因此筛查并非诊断，需要结合超声与其他检测，进一步检查。除了产前筛查的高风险人群之外，35岁以上的高龄孕妇，曾经生育过染色体病患儿的孕妇，产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇等，都需要进一步做遗传咨询与医学检测，确保胎儿健康。
产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。产前诊断的目的除了在出生前发现异常以便终止妊娠，同时也对可治性疾病，选择适当时机进行宫内或新生儿治疗；对于不可治疗性疾病，知情选择的同时有机会能够从心理、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。
产前诊断可以通过超声检查与胎儿染色体检查进行。当胎儿的器官初步形成时，通过产前超声对胎儿进行系统性的检查，评估胎儿生长检查胎儿体表与内脏结构发育异常。超声排除大的结构异常的同时需要检查胎儿染色体是否存在异常，这时需要获取胎儿细胞并经体外检测，判断胎儿健康状况。胎儿细胞可以通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺取得。
羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有三十多年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。
产前诊断技术
染色体核型分析技术
正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常。染色体核型分析技术是通过体外培养胎儿细胞，在显微镜下观察胎儿染色体的数量、形态和结构异常的一种细胞遗传学分析方法，该方法可在全基因组范围内检测染色体数目异常和大片段的结构异常，是产前诊断染色体疾病的金标准。但该方法需要培养细胞，羊水质量和培养过程均会影响到检测结果和周期，且存在分辨率较低、不能检测染色体微小异常的局限性。
产前BoBs（BACs-on-Beads）技术
该技术是一种分子遗传学分析方法，可靶向性检测染色体异常，能够检测13、18、21、X及Y等5种染色体的数目异常以及9种微缺失综合征。此检测方法无需培养胎儿羊水细胞，报告周期短，可尽快得知检测结果，并且能够检测出9种微缺失综合征异常，弥补染色体核型分析技术的局限性，可为您的产前诊断提供双保险。
染色体微阵列分析（Chromosomal microarray analysis) 技术
也被称为“分子核型分析”，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体组的缺失、重复等微小异常，与传统分析分析相比具有更高的分辨率和敏感性，发现更多的遗传信息，同时可以对未经过培养的胎儿DNA做芯片分析，做到更快出结果。
