孕前/孕早期14种单基因遗传病携带者基因筛查
单基因遗传病指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，如地中海贫血、杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症等。目前已发现的单基因遗传病达10000多种，虽然每一种病的发病率低，但由于种类多，其综合发病率高。
单基因遗传病往往会导致患者身体残疾、智力障碍、生活不能自理，甚至死亡。迄今为止，绝大多数单基因遗传病并没有有效治疗药物，而那些为数不多的药物，其费用十分昂贵，普通家庭难以负担。令人遗憾的是，单基因遗传病目前仍无法被常规的孕期检查所发现！
人类的基因是“成对”存在的，遗传信息一半来自父亲，另一半来自母亲。只有当两个基因都发生突变的情况下才会导致疾病的发生，而只有其中一个基因有突变的话，被称为携带者。携带者通常与正常人一样，没有疾病症状。但如果携带者的配偶恰巧也是该基因的携带者，那么他们就会有生育患儿的风险。
单基因病检测
适用人群和检测时期
适用人群：所有表型正常的夫妇、近亲结婚的夫妇、有14种遗传病家族史或生育史的夫妇。
检测时期：婚前、孕前、孕早期。
单基因病携带者筛查检测内容
该筛查采用基于新一代测序的高通量靶向性检测技术，检测14种单基因遗传病的致病基因外显子区域的热点突变和新发突变，为单基因遗传病的早发现、早诊断和早干预提供科学依据。
序号 | 疾病 | 检测基因 | 危害性 |
1 | 地中海贫血 | HBA1 / HBA2 / HBB | 进行性贫血，严重者青少年期死亡 |
2 | 遗传性非综合征型耳聋 | GJB2 / GJB3 / SLC26A4 | 耳聋、语言障碍 |
3 | 脊髓性肌萎缩 | SMN1 / SMN2 | 进行性肌无力、肌萎缩、呼吸衰竭 |
4 | 苯丙酮尿症 | PAH / PTS | 生长迟缓，智力低下，脑萎缩 |
5 | 先天性肾上腺皮质增生症 | CYP21A2 | 男性化、代谢紊乱、肾上腺皮质功能不全 |
6 | 多囊肾病 | PKHD1 / PKD1 / PKD2 | 肾功能衰竭、肝脏病变、高血压 |
7 | 肝豆状核变性 | ATP7B | 肝硬化、肾损害、急性肝功能衰竭 |
8 | 庞贝氏症 | GAA | 低血糖、乳酸中毒、心力衰竭、呼吸衰竭 |
9 | 半乳糖血症 | GALT | 营养障碍、肝脏肿大、白内障、智力低下 |
10 | 戈谢病 | GBA | 贫血、血小板减少、多脏器受累、肝脾肿大 |
11 | 亨廷顿舞蹈症 | HTT | 进行性运动障碍、认知受累、精神障碍 |
12 | 血友病 | F8 / F9 | 凝血障碍、反复出血、关节畸形 |
13 | 杜氏肌营养不良 | DMD | 肌无力、肌萎缩、心力衰竭、智力低下 |
14 | 法布瑞氏症 | GLA | 神经疼痛、早发卒中、肾病、心脏病等 |
常见问题
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1、什么是基因？
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2、基因筛查报告会告诉我什么？
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3、如果夫妻双方都未检出携带致病基因，是不是我们一定不会生育患病的小孩？
检测结果是基于目前对这些疾病致病基因的认识，因此，不排除受检者后代会因为新发生的基因突变（de novo）而导致相关疾病的发生，也不排除在检测基因范围以外存在其他未知致病突变的可能。
