先天性甲状腺功能低下

先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。PKU是氨基酸代谢性疾病常见的类型。

先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。早期给予氢化可的松等皮质激素替代治疗可保证生长发育正常，因此早期筛查，诊断非常重要。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

一种常见的遗传性酶缺乏症，又称蚕豆病，是一种X连锁不完全显性遗传病。在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，在某些诱因（如进食蚕豆）容易发生急性的血管内溶血，是新生儿黄疸的重要病因，严重者可引起胆红素脑病，遗留神经系统损伤。新生儿和幼儿患G6PD缺乏症患者，因为未结合胆红素积累到一定程度时会导致脑核黄疸症，这种病是导致新生儿智力迟钝和死亡的主要原因。我国分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区。

串联质谱项目是小分子化合物高通量、快速检测的技术平台。该项目应用于遗传代谢病的筛查，具有高通量、高准确度、高灵敏度、高特异性等优势。在方法完善的基础上，可同时检测血液中，数十种小分子，筛查出包括氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱以及脂肪酸氧化代谢病在内的多种疾病。

氨基酸代谢病

氨基酸代谢病是指在氨基酸代谢途径中，相应的酶或辅酶缺失，导致无法正常利用体内的氨基酸，从而造成氨基酸及中间代谢产物堆积，进而对神经系统产生损伤的一大类疾病。

有机酸代谢病

蛋白质、脂肪或糖代谢在体内产生羧基酸及有机酸，由于相应的酶或辅酶缺失，新生儿无法正常代谢体内产生的羧基酸及有机酸，从而导致代谢性酸中毒，进而对新生儿机体或神经系统产生损伤的一大类疾病。

脂肪酸氧化代谢病

脂肪是人体内重要的能量来源之一，由于线粒体脂肪酸β-氧化（FAO）障碍，导致新生儿不能正常利用脂肪，在葡萄糖储备不足的情况下不能为脑组织提供能量，从而造成新生儿脑损伤的一大类疾病。

这些遗传代谢病种类繁琐，虽然单个病种发病率低，但总体发病率可达1:3000-6000，且发病情况多种多样，更会造成严重的、不可逆的身体以及智力损害，有的甚至危及生命。串联质谱项目能够在无症状或症状前期发现遗传代谢病，并且多数患儿能够得到有效治疗，具有可观的社会效益与卫生经济学效益。