金筛查产品

新生儿筛查项目介绍

传统遗传代谢病新生儿筛查

先天性甲状腺功能低下

先天性甲低,即先天性甲状腺功能低下(CH),是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的,又称呆小病,此病迟发现对儿童智力发育影响很大,此病可导致身材矮小,智力低下,医学上一般认为如果在2个月内发现,及时治疗,终身服药,智力基本正常。大于10个月发现治疗的,智商只能达到正常的80%,大于2岁发现的,智力落后不可逆。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。发病率大约是1:5000。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症的疾病,是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样,体内就会出现苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损,特别是大脑,严重影响孩子的智力。如果能及早发现,及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳,可避免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止大脑的损害。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,发病率约1:15000

先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。早期给予氢化可的松等皮质激素替代治疗可保证生长发育正常,因此早期筛查,诊断非常重要。此病发病率约为1:13000。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

一种最常见的遗传性酶缺乏症,又称蚕豆病,是一种X连锁不完全显性遗传病。在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下,在某些诱因(如进食蚕豆)容易发生急性的血管内溶血,是新生儿黄疸的重要病因,严重者可引起胆红素脑病,遗留神经系统损伤。新生儿和幼儿患G6PD缺乏症患者,因为未结合胆红素积累到一定程度时会导致脑核黄疸症,这种病是导致新生儿智力迟钝和死亡的主要原因。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区,发生率为4%-15%,个别地区高达40%。

串联质谱多种遗传代谢病筛查筛查

串联质谱项目是小分子化合物高通量、快速检测的技术平台。该项目应用于遗传代谢病的筛查,具有高通量、高准确度、高灵敏度、高特异性等优势。在方法完善的基础上,可同时检测血液中,数十种小分子,筛查出包括氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱以及脂肪酸氧化代谢病在内的多种疾病。

氨基酸代谢病

氨基酸代谢病是指在氨基酸代谢途径中,相应的酶或辅酶缺失,导致无法正常利用体内的氨基酸,从而造成氨基酸及中间代谢产物堆积,进而对神经系统产生损伤的一大类疾病。

有机酸代谢病

蛋白质、脂肪或糖代谢在体内产生羧基酸及有机酸,由于相应的酶或辅酶缺失,新生儿无法正常代谢体内产生的羧基酸及有机酸,从而导致代谢性酸中毒,进而对新生儿机体或神经系统产生损伤的一大类疾病。

脂肪酸氧化代谢病

脂肪是人体内重要的能量来源之一,由于线粒体脂肪酸β-氧化(FAO)障碍,导致新生儿不能正常利用脂肪,在葡萄糖储备不足的情况下不能为脑组织提供能量,从而造成新生儿脑损伤的一大类疾病。

这些遗传代谢病种类繁琐,虽然单个病种发病率低,但总体发病率可达1:3000-6000,且发病情况多种多样,更会造成严重的、不可逆的身体以及智力损害,有的甚至危及生命。串联质谱项目能够在无症状或症状前期发现遗传代谢病,并且多数患儿能够得到有效治疗,具有可观的社会效益与卫生经济学效益。目前被认为是公共卫生领域最值得开展的项目之一。

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