新生儿筛查及诊断

遗传代谢病筛查 遗传代谢病诊断

新生儿疾病筛查

我国是人口大国,也是出生缺陷和残疾高发国家。我国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数高达80万-120万,约占每年出生人口总数的4%-6%。

新生儿疾病筛查是出生缺陷干预的三级预防措施,新生儿疾病筛查是指通过特定的实验室对某些能够导致新生婴儿体格、智能发育障碍的先天性代谢性疾病及内分泌病进行群体筛查,使它们在临床症状尚未表现之前得以早诊断、早治疗,避免因重要脏器受损导致生长及智能发育的落后。先天性代谢缺陷即遗传性代谢病。

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

新生儿遗传代谢病筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。

随着医学研究的逐步发展,对未知疾病的认识不断深入,新技术的应用也越来越成熟,筛查的疾病范围正在不断扩大。

串联质谱技术(Tandem mass spectrometry,MS/MS)在遗传代谢病中的应用是新生儿疾病筛查的一项重要变革,实现了一张滤纸血片、一次测试可筛查几十种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病,大大提高了遗传代谢病的筛查效率,在大规模群体筛查中显著降低了成本,加速了遗传代谢病的防治进程,给遗传代谢病的筛查、出生缺陷的防治带来了革命性的发展。该技术正迅速成为新生儿群体疾病筛查的有力工具,特别是在妇幼保健院、儿童医院等单位发挥着越来越重要的作用。

在传统新生儿筛查的基础上,增加串联质谱新生儿遗传代谢病筛查,可大幅提高对多种常见遗传代谢病的筛查能力,并通过早期发现、及时治疗避免患儿残疾或者死亡等严重后果的发生,提高本地区出生人口素质,减少出生缺陷发生率;同时减轻患者家庭乃至社会的经济负担。

传统遗传代谢病筛查项目

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症的疾病,是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样,体内就会出现苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损,特别是大脑,严重影响孩子的智力。如果能及早发现,及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳,可避免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止大脑的损害。

先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下的疾病,是由于先天性甲状腺功能发育迟缓,不能产生足够的甲状腺素,致使包括大脑在内的人体器官发育受阻,出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片,可避免人体的受损。

先天性肾上腺皮质增生

先天性肾上腺皮质增生症,是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

G6PD缺乏症

G6PD缺乏症俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。它是一种等位基因异常现象,以x染色体连锁的隐性形式遗传下来。全世界约有2-4亿人患有G6PD缺乏症。新生儿和幼儿患G6PD缺乏症患者,因为未结合胆红素积累到一定程度时会导致脑核黄疸症,这种病是导致新生儿智力迟钝和死亡的主要原因。

串联质谱技术筛查的遗传代谢病

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