染色体疾病是由于染色体数量或结构异常而发生的疾病，数量异常比结构异常更为常见。染色体异常且能存活的出生缺陷主要有21三体综合征、21q综合征、18三体综合征、13三体综合征、ＸＸＸ综合征、ＸＹＹ综合征、脆性Ｘ染色体综合征、克氏综合征、先天性卵巢发育不全、猫叫综合征和染色体断裂综合征（如毛细血管扩张性共济失调症、Bloom综合征、着色性干皮症和Fanconi贫血等）。染色体数量异常引起的出生缺陷通常有明显的表现，婚配的可能性不大。染色体结构异常引起的症状和体征相对较轻，部分患者可能生育，是出生缺陷一级预防的重点。

单基因病包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病和线粒体病。目前已知的单基因遗传病有6000余种，大多数单基因病是遵循孟德尔遗传规律的，但表观遗传修饰异常的单基因疾病有其独特的遗传模式。

常染色体显性遗传病的致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。常染色体隐性遗传病（autosomalracessivedis order）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（wilson病）及半乳糖血症等。

性连锁遗传病（sex linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病Ａ、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良）、红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2的概率为携带者。

X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类疾病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。

目前临床上开展的单基因疾病监测主要是针对编码的蛋白质或已知的突变位点，数量有限，不能满足一级预防的需要。我们掌握的致病基因全序列测定不仅能够对已知突变位点进行监测，也能发现未报道的突变位点，因此能够全面的反映基因的序列变化情况，非常适合一级预防人群的遗传咨询和筛查。

多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响。常见的多基因遗传病有先天性心脏病、先天性唇腭裂、先天肢体畸形、遗传性肿瘤、脊柱裂和无脑儿等。

对多基因遗传病进行一级预防比较困难，但也有规律可寻。详细的家族史调查和候选基因检测，可对后代发生多基因遗传病的风险进行分析和推断。CGH、基因芯片结合基因测序是目前使用的主要方法。