金筛查产品

分子诊断

产前BoBs项目

产前Bobs(BACs-on-Beads)是基于XMAP技术的快速产前诊断方法,将寡核苷酸体探针偶联在荧光微球上,通过与标记的样本DNA结合,经Luminex 200系统进行检测。可诊断5种染色体非整倍异常(13/18/21/X/Y)、9种常见的微缺失/重复综合征(Wolf-Hirschhorn/CriduChat/Williams-Beuren/Langer-Giedion/Prader-Willi/Angelman/Miller-Dieker/Smith-Magenis/DiGeorge)和一定比例的嵌合,9种微缺失/重复综合征总体发病率1:1600,主要表现为生长发育迟缓、智力低下、面容和脏器畸形,致病机理明确,易于临床解释。产前Bobs检测的每个疾病覆盖4-8个探针,报告时间不超过24h,检测畸变小于5M,96孔板式实验,可弥补核型分析周期长、通量小和分辨率低的不足,是核型分析最合适的搭档。

染色体微阵列分析项目

染色体微阵列分析能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体组的缺失、重复等微小异常,与传统分析分析相比具有更高的分辨率和敏感性,发现更多的遗传信息,同时可以对未经过培养的胎儿DNA做芯片分析,做到更快出结果。对于产前超声检查发现胎儿结构异常者,CMA是目前最有效的遗传学诊断方法。

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